Peste zece noi gene care pot provoca apariţia a şapte maladii curente, precum diabetul, hipertensiunea arterială, maladia arterelor coronariene şi tulburările bipolare, au fost identificate în urma unui vast studiu al genomului uman, realizat de cercetătorii britanici. La studiu au participat 50 de echipe de la Wellcome Trust Consortium din Marea Britanie. Biologii au analizat genoamele a cîte 2.000 de pacienţi pentru fiecare dintre aceste boli şi genoamele a 3.000 de subiecţi sănătoşi. Cercetătorii au reuşit să decripteze variaţii genetice la 17.000 de indivizi.

Specialiştii au identificat o eroare genetică ce constituie un factor major de risc de dezvoltare a unei maladii coronariene sau de producere a unui infarct. 25% dintre participanţii la studiu au moştenit două copii ale acestei erori genetice care predispune la apariţia maladiilor cardiace. Aceste persoane prezintă cu 30 pînă la 60% mai multe riscuri de a dezvolta o maladie cardiacă faţă de cei care nu sînt purtătorii unei astfel de variante genetice. Aproximativ 20% dintre cazurile de infarct la persoanele de origine europeană au cauze genetice, această eroare fiind cel mai semnificativ factor genetic de risc descoperit pînă acum. Numeroase gene influenţează predispoziţia pentru tulburări bipolare, printre care se numără maladia maniaco-depresivă care afectează sute de milioane de persoane în lume, dar fiecare genă luată separat nu contribuie decît în mică măsură la acest risc, potrivit cercetătorilor. Lucrările dau, totuşi, indicaţii asupra sistemului biologic care favorizează apariţia acestor tulburări. De exemplu, anumite gene joacă un rol important în comunicarea dintre neuroni. Această descoperire deschide căi spre diagnostice şi tratamente mai bune. Printre noutăţile notabile se numără descoperirea a patru regiuni de cromozomi care ascund gene care predispun la apariţia diabetului de tipul I, cel mai puţin frecvent şi a altor trei noi gene care predispun la apariţia maladiei Crohn, o boală inflamatorie a intestinelor. Pentru prima dată s-a stabilit o legătură genetică între aceste două maladii: gena PTPN2, implicată în reglarea sistemului imunitar. Mai multe gene au un rol posibil în apariţia poliartritei reumatoide, dar cercetătorii mai au nevoie de confirmări în acest sens. Acelaşi lucru este valabil şi în ceea ce priveşte asocierea unor gene cu apariţia hipertensiunii arteriale.

Consorţiul britanic a mai contribuit înainte şi la identificarea unei legături între obezitate şi trei gene care influenţează riscul de apariţie a diabetului de tipul II, foarte răspîndit în lume. Numeroşi factori, precum stilul de viaţă şi mediul, influenţează apariţia acestor maladii complexe, subliniază cercetătorii. Mai multe studii se impun pentru a se putea trece la aplicaţii clinice, au concluzionat aceştia.